Dottorato in BIOTECNOLOGIE MEDICO-CHIRURGICHE E MEDICINA TRASLAZIONALE

email: ciafre@uniroma2.it
telefono: 06782596059
edificio: E nord
stanza: E60

NOME: Silvia-Anna Ciafrè
LUOGO E DATA DI NASCITA: Pesaro, 28-01-1966
NAZIONALITÀ: Italiana
telefono: 06 72596059
E-mail: ciafre@uniroma2.it

TITOLI DI STUDIO, CURRICULUM SCIENTIFICO E UNIVERSITARIO

1984 Diploma di maturità Classica presso il Liceo Ginnasio “T. Mamiani “ di Pesaro con la votazione di 58/60.
1984 Iscrizione al Corso di Laurea in Scienze Biologiche presso l’Università degli Studi di Roma “La Sapienza”.
1987-1989 Internato presso il Dipartimento di Genetica e Biologia Molecolare dell’Università degli Studi di Roma “La Sapienza”, sotto la guida della Prof.ssa Irene Bozzoni.
1989 Laurea in Scienze Biologiche conseguita presso l’Università degli Studi di Roma “La Sapienza” con la votazione di 110/110 e lode discutendo la tesi sperimentale dal titolo: “Regolazione trascrizionale del gene per la proteina ribosomale L2 in lievito”.
1989-1990 Tirocinio post lauream presso il Laboratorio della Prof.ssa Irene Bozzoni, Dipartimento di Genetica e Biologia Molecolare, Università degli Studi di Roma “La Sapienza”.
1991 Abilitazione alla professione di Biologo con la votazione di 123/150.
1991 Vincitrice di un Concorso per un posto di Collaboratore Tecnico Laureato presso la Cattedra di Fisiologia Cellulare, Dipartimento di Medicina Sperimentale e Scienze Biochimiche, Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università degli Studi di Roma “Tor Vergata”.
2000 Vincitrice di un concorso pubblico per titoli ed esami ad 1 posto di Ricercatore Universitario presso la Facoltà di Medicina e Chirurgia dell'Università degli Studi di Roma "Tor Vergata", settore scientifico - disciplinare BIO13 (ex E06X).
Il 1 giugno 2000 ha preso servizio come Ricercatore Confermato (settore scientifico- disciplinare BIO13 - ex E06X) presso il Dipartimento di Medicina Sperimentale e Scienze Biochimiche dell’Università di Roma “Tor Vergata”.

2004 Viene giudicata idonea a ricoprire un posto di Professore di seconda fascia per il settore scientifico-disciplinare BIO/13 (Biologia Applicata) in seguito alla partecipazione ad una procedura di valutazione comparativa presso la Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università degli Studi del Piemonte Orientale “Amedeo Avogadro”.

2005 Il 1 ottobre 2005 ha preso servizio come Professore Associato di Biologia Cellulare (settore scientifico-disciplinare BIO13) presso il Dipartimento di Medicina Sperimentale e Scienze Biochimiche dell’Università di Roma “Tor Vergata”.

SOGGIORNI PRESSO ISTITUZIONI SCIENTIFICHE IN ITALIA E ALL'ESTERO

1991 Soggiorno della durata di tre mesi presso il Laboratorio della Prof.ssa Victoria Bautch, Department of Biology, University of North Carolina at Chapel Hill, U.S.A., per l’acquisizione di metodiche relative alla microiniezione in uova fecondate di topo per la produzione di topi transgenici.
2000 Soggiorno della durata di due mesi (C.N.R. Short Term Mobility Grant) presso il laboratorio della Prof.ssa Marta Izquierdo, Universidad Autonoma de Madrid, Madrid, Spagna, nell'ambito di una collaborazione scientifica su progetti di terapia genica dei tumori cerebrali.

2003 Soggiorno della durata di tre settimane presso il laboratorio del Dott. Gaetano Finocchiaro, Istituto Neurologico “Besta” di Milano, nell’ambito di una collaborazione scientifica su un progetto di ricerca su cellule staminali neuronali.

2004 Soggiorno della durata di un mese presso il laboratorio del Prof. Carlo M. Croce, Kimmel Cancer Center, Thomas Jefferson University, Philadelphia, PA, USA, nell’ambito di una collaborazione scientifica per lo studio dell’espressione di microRNA in campioni di glioblastoma multiforme.

2010 Soggiorno della durata di due mesi presso il laboratorio del Dr. Jean Bénard, Département de Biologie et de Pathologie médicales, Service de Pathologie Moléculaire, Institut Gustave Roussy, 94800 – Villejuif, Francia, nell’ambito di una collaborazione scientifica per lo studio del ruolo dei microRNA nel neuroblastoma.

PARTECIPAZIONE A SOCIETA’ SCIENTIFICHE

E’ membro della “Società Italiana di Biofisica e Biologia Molecolare - Federazione Italiana Scienze della Vita” (SIBBM/FISV).
E’ membro della "Associazione Italiana Biologia e Genetica Generale e Molecolare" (AIBG).
E’ membro della “European Association for Cancer Research” (EACR).

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Author’s Impact (Scopus):
Papers: 60
Citations: 4452
h-index: 28

PUBBLICAZIONI ORIGINALI IN EXTENSO
(IN RIVISTE CON PEER REVIEW)


1. Lucioli, A., Presutti, C., Ciafrè, S., Caffarelli, E., Fragapane, P. and Bozzoni, I.. “Gene dosage alteration of L2 ribosomal protein genes in S. cerevisiae: effects on ribosome synthesis”. Mol. Cell. Biol., 8: 4792-4798, 1988.

2. Della Seta, F., Ciafrè, S.-A., Marck, C., Santoro, B., Presutti, C., Sentenac, A. and Bozzoni, I.. “The ABF1 factor is the transcriptional activator of the L2 ribosomal protein genes in S. cerevisiae”. Mol. Cell. Biol., 10: 2437-2441, 1990.

3. Presutti, C., Ciafrè, S.-A. and Bozzoni, I.. “The ribosomal protein L2 in S. cerevisiae controls the level of accumulation of its own mRNA”. EMBO J., 10: 2215-2221, 1991.

4. Liguori A, Napoli C, Ciafrè SA, D'Armiento FP, Di Gregorio F, Bruzzese G, Di Ieso N, Di Benedetto A, Colasanti P, Ferrara A, et al. "Role of arterial hypertension in plasma secretion of prostacyclin during renal failure in man". Riv Eur Sci Med Farmacol. 14 (5):305-8, 1992.

5. D'Armiento FP, Di Gregorio F, Ciafrè SA, Posca T, Liguori A, Napoli C, Colasanti P, Cali A, Vecchione R. "Histological findings and evidence of lipid conjugated dienes and malonyldialdehyde in human fetal aortas". Acta Paediatr. 82 (10):823-8, 1993.

6. Fazio, V.M., Barrera, G., Muraca, R., Rinaldi, M., Ciafrè, S., Lazzari, M., Dianzani M., and Farace, M.G. "Differentiating agents and cancer therapy. Role of lipid peroxidation and its product 4-hydroxynonenal in the control of cell proliferation and differentiation". "Combination Therapies, 2", Goldstein A.L. and Garaci E, ed. s, New York: Plenum Press, pp. 105-114, 1993.

7. Fazio, V.M., Rinaldi, M., Ciafrè, S., Barrera, G., Farace, M.G. "Control of neoplastic cell proliferation and differentiation by restoration of 4-hydroxynonenal physiological concentration". Molec. Aspects Med. 14: 217-228, 1993.

8. Fazio, V.M., Fazio, S., Rinaldi, M., Catani, M.V., Zotti, S., Ciafrè, S., Seripa, D., Ricci, G., and Farace, M.G. "Accumulation of human apolipoprotein-E in rat plasma after in vivo intramuscular injection of naked DNA". Biochem. Biophys. Res. Comm., 200: 298-305, 1994.

9. Ciafrè, S.A., Rinaldi, M., Gasparini, P., Seripa, D., Bisceglia, L., Zelante, L., Farace, M.G. and Fazio, V.M. “Stability and functional effectiveness of phosphorothioate modified duplex DNA and synthetic “mini genes””. Nucl. Acids Res., 23: 4134-4142, 1995.

10. Napoli C, Liguori A, Sorice P, di Benedetto A, Ciafrè S, Posca T, di Ieso N, D'Armiento FP. "Relations between vasoactive hormones and diastolic function in hypertensive uraemic patients". J Intern Med., 240 (6):389-94, 1996.

11. Rinaldi, M., Ciafrè, S.A., Parrella, P., Farace, M.G., Fazio, V.M.. “Naked-gene transfer technology and somatic gene therapy approaches in adult and in utero.” Minerva Biotecnologica, vol 9, n.4, p. 254-265, 1997.

12. Napoli C, Di Gregorio F, Sorice P, Di Benedetto A, Ciafrè S, Posca T, Ferrara A, Di Paolo E, Bruzzese G, D'Armiento FP, Mansi L, Liguori A. "High prevalence of myocardial ischemia and vasoconstrictive hormonal release in hypertension during chronic renal failure". Nephron, 76 (4): 434-44, 1997.

13. Rinaldi, M., Ciafrè, S.A., Parrella, P., Signori, E., Farace, M.G., Saglio, G. and Fazio, V.M.. “Strategies to elicit anti-idiotypic immune response in B-lymphoma patients: peptide and genetic immunization.”Adv. Exp. Med. Biol, 451: 323 - 330, 1998.

14. Ciafrè, S.A., Rinaldi, M., Vespignani, I., Parrella, P., Seripa, D., Signori, E., Ria, F., Farace, M.G., Fazio, V.M.. “A plasmid family containing two different expression cassettes suitable for immunomodulation and genetic immunization.” Plasmid, 40 (1): 84-89, 1998.

15. de Nigris F, Youssef T, Ciafrè S, Franconi F, Anania V, Condorelli G, Palinski W, Napoli C. "Evidence for oxidative activation of c-Myc-dependent nuclear signaling in human coronary smooth muscle cells and in early lesions of Watanabe heritable hyperlipidemic rabbits: protective effects of vitamin E". Circulation, 102 (17):2111-7, 2000.

16. Rinaldi M., Catapano A.L., Parrella P., Ciafrè S.A., Signori E., Seripa D., Uboldi P., Antonini R., Ricci G., Farace M.G. and Fazio V.M. " Treatment of severe hypercholesterolemia in apolipoprotein E-deficient mice by intramuscular injection of plasmid DNA" Gene Therapy, 7: 1795 - 1801, 2000.

17. Rinaldi M., Ria F., Parrella P., Signori E., Serra A., Ciafrè S.A., Vespignani I., Lazzari, M., Farace M.G., Saglio G., and Fazio V.M. "Antibodies elicited by naked DNA vaccination against hypervariable VH-CDR3 idiotypic determinants of B-lymphoproliferative disorders specifically react with patients's tumor cells." Cancer Res., 61: 1555-1562, 2001.

18. Rinaldi M, Barrera G, Spinsanti P, Pizzimenti S, Ciafrè SA, Parrella P, Farace MG, Signori E, Dianzani MU, Fazio VM. "Growth inhibition and differentiation induction in murine erythroleukemia cells by 4-hydroxynonenal." Free Radic Res., Jun; 34 (6): 629-37, 2001.

19. Quattrocchi, C.C., Wannenes, F., Persico, A.M., Ciafrè, S.A., D'Arcangelo G., Farace, M.G., Keller, F. "Reelin is a serine protease of the extracellular matrix" Journal of Biological Chemistry, 277 (1): 303-309, 2002.

20. Ciafrè S.A., Barillari G., Bongiorno Borbone L., Wannenes F., Izquierdo M. and Farace M.G. " A tricistronic retroviral vector expressing natural antiangiogenic factors inhibits angiogenesis in vitro but is not able to block tumor progression in vivo". Gene Ther., Feb.; 9 (4): 297 - 302, 2002.

21. Caporossi D, Ciafrè SA, Pittaluga M, Savini I, Farace MG. "Cellular responses to H2O2
and bleomycin-induced oxidative stress in L6C5 rat myoblasts", Free Rad. Biol. Med.,
35 (11): 1355-1364, 2003.

22. Ciafrè SA, Niola F, Wannenes F, and Farace MG. “An anti-VEGF ribozyme embedded within the adenoviral VA I sequence inhibits glioblastoma cells angiogenic potential in vitro”, J. Vasc. Res., Apr 7; 41(3): 220 – 228, 2004.

23. Wannenes F*, Ciafré SA.*, Niola F, Frajese G and Farace MG. ”Vector-based RNA interference against Vascular Endothelial Growth Factor-A significantly limits vascularization and growth of prostate cancer in vivo”, Cancer Gene Ther., 12(12):926-934, 2005. *co-authors

24. Ciafrè SA*, Galardi S*, Mangiola A, Ferracin M, Liu C-G, Sabatino G, Negrini M, Maira G, Croce CM, Farace MG. “Extensive modulation of a set of microRNAs in primary glioblastoma”, Biochem. Biophys. Res. Comm., 334(4):1351-8, 2005. *co-authors

25. Rinaldi M., Signori E., Rosati P., Cannelli G., Parrella P., Iannace E., Monego G., Ciafrè SA., Farace MG., Iurescia S., Fioretti D., Rasi G., and Fazio VM. “Feasibility of in utero DNA vaccination following naked gene transfer into pig fetal muscle: transgene expression, immunity and safety”, Vaccine, 24(21):4586-91, 2006

26. Niola F., Evangelisti E., Campagnolo L., Massalini S., Buè MC., Mangiola A., Masotti A., Maira G., Farace MG., Ciafrè SA. “A plasmid-encoded VEGF siRNA reduces glioblastoma angiogenesis and its combination with interleukin-4 blocks tumor growth in a xenograft mouse model”, Cancer Biology and Therapy, 5(2):174-179, 2006.

27. Ciafrè SA, Niola F, Giorda E, Farace MG, Caporossi D. “CoCl2-simulated hypoxia in skeletal muscle cell lines: role of free radicals in gene up-regulation and induction of apoptosis”, Free Radic Res, 41(4):391-401, 2007

28. Galardi S., Mercatelli N., Giorda E., Massalini S., Frajese GV, Ciafrè SA, Farace MG. “MiR-221 and miR-222 expression affects the proliferation potential of human prostate carcinoma cell lines by targeting p27Kip1”, Journal of Biological Chemistry, 282(32):23716-24, 2007.

29. le Sage C, Nagel R, Egan DA, Schrier M, Mesman E, Mangiola A, Anile C, Maira G, Mercatelli N, Ciafrè SA, Farace MG, Agami R. “Regulation of the p27(Kip1) tumor suppressor by miR-221 and miR-222 promotes cancer cell proliferation”, EMBO J., 26(15):3699-3708, 2007.

30. Mannino S, Molinari A, Sabatino G, Ciafrè SA, Colone M, Maira G, Anile C, Arancia G, Mangiola A. “Intratumoral vs systemic administration of meta-tetrahydroxyphenylchlorin for photodynamic therapy of malignant gliomas: assessment of uptake and spatial distribution in C6 rat glioma model.”, Int J Immunopathol Pharmacol., 21(1):227-31, 2008.

31. Mercatelli N, Coppola V, Bonci D, Miele F, Costantini A, Guadagnoli M, Bonanno E, Muto G, Frajese GV, De Maria R, Spagnoli LG, Farace MG, Ciafrè SA. “The inhibition of the highly expressed miR-221 and miR-222 impairs the growth of prostate carcinoma xenografts in mice”, PLoS ONE, 3(12):e4029, 2008.

32. Evangelisti C, Florian MC, Massimi I, Dominici C, Giannini G, Galardi S, Buè MC, Massalini S, McDowell HP, Messi E, Gulino A, Farace MG, Ciafrè SA. “MiR-128 upregulation inhibits Reelin and DCX expression and reduces neuroblastoma cell motility and invasiveness”, FASEB J., 23(12):4276-87, 2009.


33. Massalini S, Pellegatta S, Pisati F, Finocchiaro G, Farace MG, Ciafré SA. “Reelin affects chain-migration and differentiation of neural precursor cells”, Mol. Cell. Neurosci., 42: 341-349, 2009.

34. Mercatelli N, Dimauro I, Ciafré SA, Farace MG, Caporossi D. “alphaB-crystallin is involved in oxidative stress-protection determined by VEGF in skeletal myoblasts”, Free Radic Biol Med. 49: 374-382, 2010.

35. Galardi S., Mercatelli N., Farace MG., Ciafrè SA. “NF-kB and c-Jun induce the expression of the oncogenic miR-221 and miR-222 in prostate carcinoma and glioblastoma cells”, Nucl. Acids Res., 39(9):3892-902, 2011

36. Doria M, Tomaselli S, Neri F, Ciafrè SA, Farace MG, Michienzi A, Gallo A. “ADAR2 editing enzyme is a novel human immunodeficiency virus-1 proviral factor.” J Gen Virol. 2011 May;92(Pt 5):1228-32.

37. C-H Gattolliat, L Thomas, SA Ciafrè, G Meurice, G Le Teuff, B Job, C Richon, V Combaret, P Dessen, D Valteau-Couanet, E May, P Busson, S Douc-Rasy, and J Bénard. “Expression of miR 487b and miR-410 encoded by 14q32.31 locus is a prognostic marker in neuroblastoma”, Br. J. Cancer, Oct 25;105(9):1352-61. 2011

38. S. Galardi and S.A. Ciafrè. “microRNAs and RNA-binding proteins: a complex network of interactions and reciprocal regulations in cancer”, RNA Biol. 10(6): 935-42, 2013

39. Orecchini E, Doria M, Michienzi A, Giuliani E, Vassena L, Ciafrè SA, Farace MG, Galardi S. “The HIV-1 Tat protein modulates CD4 expression in human T cells through the induction of miR-222”, RNA Biol. 2014 Mar 6;11(4).

40. Fazi B, Sicari D, Galardi D, Farace MG, Maira G, De Bonis P, Anile C, Mangiola A, Ciafré SA. “An integrated view of the transcriptome and miRNome of glioblastoma and peritumor tissues”, ANTICANCER RESEARCH 34(10): 5865, OCT 2014

41. Cicchini C, de Nonno V, Battistelli C, Cozzolino AM, De Santis Puzzonia M, Ciafrè SA, Brocker C, Gonzalez FJ, Amicone L, Tripodi M. “Epigenetic control of EMT/MET dynamics: HNF4α impacts DNMT3s through miRs-29”. Biochim Biophys Acta. 2015 Aug;1849(8):919-29.

42. Fazi, B., Felsani, A., Grassi, L., Moles, A., D’Andrea, D., Toschi, N., Sicari, D., De Bonis, P., Anile, C., Giovanna Guerrisi, M., Luca, E., Farace, M.G., Maira, G., Ciafré, S.A., & Mangiola, A. (2015). “The transcriptome and miRNome profiling of glioblastoma tissues and peritumoral regions highlights molecular pathways shared by tumors and surrounding areas and reveals differences between short-term and long-term survivors” Oncotarget. 2015 Sep 8;6(26):22526-52.

43. Luchetti, A.; Ciafrè, S.A.; Murdocca, M.; Malgieri, A.; Masotti, A.; Sanchez, M.; Farace, M.G.; Novelli, G.; Sangiuolo, F. A Perturbed MicroRNA Expression Pattern Characterizes Embryonic Neural Stem Cells Derived from a Severe Mouse Model of Spinal Muscular Atrophy (SMA). Int. J. Mol. Sci. 2015, 16, 18312-18327.

44. Orecchini E, Federico M, Doria M, Arenaccio C, Giuliani E, Ciafrè SA, Michienzi A. The ADAR1 editing enzyme is encapsidated into HIV-1 virions. Virology. 2015 Sep 9;485:475-480. doi: 10.1016/j.virol.2015.07.027. [Epub ahead of print]

45. Galardi S, Petretich M, Pinna G, D'Amico S, Loreni F, Michienzi A, Groisman I, Ciafrè SA. CPEB1 restrains proliferation of Glioblastoma cells through the regulation of p27(Kip1) mRNA translation. Sci Rep. 2016 May 4;6:25219. doi: 10.1038/srep25219.

46. Murdocca M, Ciafrè SA, Spitalieri P, Talarico RV, Sanchez M, Novelli G, Sangiuolo F. SMA Human iPSC-Derived Motor Neurons Show Perturbed Differentiation and Reduced miR-335-5p Expression. Int. J. Mol. Sci. 2016, 17(8). pii: E1231. doi: 10.3390/ijms17081231.

47. Galardi S, Savino M, Scagnoli F, Pellegatta S, Pisati F, Zambelli F, Illi B, Annibali D, Beji S, Orecchini E, Alberelli MA, Apicella C, Fontanella RA, Michienzi A, Finocchiaro G, Farace MG, Pavesi G, Ciafrè SA, Nasi S. Resetting cancer stem cell regulatory nodes upon MYC inhibition. EMBO Rep. 2016 Dec;17(12):1872-1889.

48. Orecchini E, Doria M, Antonioni A, Galardi S, Ciafrè SA, Frassinelli L, Mancone C, Montaldo C, Tripodi M, Michienzi A. ADAR1 restricts LINE-1 retrotransposition. Nucleic Acids Res. 2017 Jan 9;45(1):155-168. doi: 10.1093/nar/gkw834.

49. Mercatelli N, Galardi S, Ciafrè SA. MicroRNAs as Multifaceted Players in Glioblastoma Multiforme. Int Rev Cell Mol Biol. 2017;333:269-323. doi: 10.1016/bs.ircmb.2017.03.002.

50. Orecchini E, Frassinelli L, Galardi S, Ciafrè SA, Michienzi A. Post-transcriptional regulation of LINE-1 retrotransposition by AID/APOBEC and ADAR deaminases. Chromosome Res. 2018 Feb 2. doi: 10.1007/s10577-018-9572-5.

51. Fazi B, Garbo S, Toschi N, Mangiola A, Lombari M, Sicari D, Battistelli C, Galardi S, Michienzi A, Trevisi G, Harari-Steinfeld R, Cicchini C and Ciafrè SA. The lncRNA H19 positively affects the tumorigenic properties of glioblastoma cells and contributes to NKD1 repression through the recruitment of EZH2 on its promoter. Oncotarget, 2018; 9:15512-15525. doi: https://doi.org/10.18632/oncotarget.2449

52. Angelucci C, D'Alessio A, Lama G, Binda E, Mangiola A, Vescovi AL, Proietti G, Masuelli L, Bei R, Fazi B, Ciafrè SA, Sica G. Cancer stem cells from peritumoral tissue of glioblastoma multiforme: the possible missing link between tumor development and progression. Oncotarget. 2018 Jun 15;9(46):28116-28130.

53. Fazi B, Proserpio C, Galardi S, Annesi F, Cola M, Mangiola A, Michienzi A, Ciafrè SA. The Expression of the Chemokine CXCL14 Correlates with Several Aggressive Aspects of Glioblastoma and Promotes Key Properties of Glioblastoma Cells. Int. J. Mol. Sci. 2019, 20, 2496; doi:10.3390/ijms20102496

54. Galardi S, Michienzi A, Ciafrè SA. Insights into the Regulatory Role of m6A Epitranscriptome in Glioblastoma. Int J Mol Sci. 2020 Apr 17;21(8). pii: E2816.

55. Frassinelli L, Galardi S, Ciafrè SA, Michienzi A. RNA Editing in Interferonopathies. Methods Mol Biol. 2021;2181:269-286. doi: 10.1007/978-1-0716-0787-9_16.

56. Frassinelli L, Orecchini E, Al-Wardat S, Tripodi M, Mancone C, Doria M, Galardi S, Ciafrè SA, Michienzi A. The RNA editing enzyme ADAR2 restricts L1 mobility. RNA Biol. 2021 Jul 5:1-13. doi: 10.1080/15476286.2021.1940020.

57. Proserpio C, Galardi S, Desimio MG, Michienzi A, Doria M, Minutolo A, Matteucci C, Ciafrè SA. MEOX2 Regulates the growth and survival of glioblastoma stem cells by modulating genes of the glycolytic pathway and response to hypoxia. Cancers 2022, 14, 2304. https://doi.org/10.3390/cancers14092304

58. Babačić H, Galardi S, Umer HM, Hellström M, Uhrbom L, Maturi N, Cardinali D, Pellegatta S, Michienzi A, Trevisi G, Mangiola A, Lehtiö J, Ciafrè SA, Pernemalm M. Glioblastoma stem cells express non-canonical proteins and exclusive mesenchymal-like or non-mesenchymal-like protein signatures. Mol Oncol. 2022 Dec 10. doi: 10.1002/1878-0261.13355. Epub ahead of print. PMID: 36495079

59. Ciafrè, S.A.; Russo, M.; Michienzi, A.; Galardi, S. Long Noncoding RNAs and Cancer Stem Cells: Dangerous Liaisons Managing Cancer. Int. J. Mol. Sci. 2023, 24, 1828. https://doi.org/10.3390/ijms24031828.

60. Al Wardat S, Frassinelli L, Orecchini E, Rey F, Ciafrè SA, Galardi S, Garau J, Gagliardi S, Orcesi S, Tonduti D, Carelli S, Cereda C, Picardi E, Michienzi A. Characterization of the molecular dysfunctions occurring in Aicardi-Goutières syndrome patients with mutations in ADAR1. Genes Dis. 2023 Jul 13;11(3):101028. doi: 10.1016/j.gendis.2023.05.020. eCollection 2024 May.