Dottorato in BIOTECNOLOGIE MEDICO-CHIRURGICHE E MEDICINA TRASLAZIONALE

email: botta@med.uniroma2.it
telefono: 001838

BOTTA Annalisa
Posizione attuale: Associate Professor
Telefono +39 06 7259 6078
S.S.D.: MED/03 Medical Genetics
S.C.: 06/A1
e-mail botta@med.uniroma2.it

ISTRUZIONE E FORMAZIONE
2002: Università “La Sapienza”, Roma. Specializzazione in Genetica Medica conseguita con la votazione 70/70 con lode.
1998: Università degli Studi dell'Aquila. Abilitazione all'esercizio della professione di Biologo.
1995: Università degli studi di Roma “Tor Vergata”, Laurea in Scienze Biologiche conseguita presso la cattedra di Genetica Medica diretta dal Prof. Bruno Dallapiccola con la votazione 110/110 con lode.
1990: Liceo Scientifico “Vito Volterra”, Roma. Diploma di maturità scientifica con votazione 60/60.

ESPERIENZA ACCADEMICA
Posizione attuale:
Professore Associato di Genetica Medica a tempo pieno presso la Sezione di Genetica Medica, Università degli Studi di Roma “Tor Vergata”
Posizioni precedenti:
2004-2022: Ricercatore in Genetica Medica a tempo indeterminato (RTI) presso la Sezione di Genetica Medica, Università degli Studi di Roma “Tor Vergata”

ALTRI INCARICHI PROFESSIONALI
2015-2018: incarico assistenziale di natura professionale (strutturazione assistenziale) presso la UOC di Genetica Medica del PTV Policlinico Tor Vergata, diretta dal Prof. Giuseppe Novelli.
2001-2003 incarico assistenziale di natura professionale per consulenza libero-professionale in qualità di Biologa specialista in Genetica Medica, presso il Laboratorio di Genetica Medica dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Tor Vergata, diretto dal Prof. Giuseppe Novelli.
15/01/1999-14/01/2001: Vincitrice di borsa di studio biennale relativa a progetto Telethon biennale riservato a ricercatori italiani con esperienze lavorative all'estero (n. 364/bi), Università degli studi di Roma "Tor Vergata". Progetto dal titolo “Approccio funzionale verso la comprensione delle basi molecolarid della sindrome di DiGeorge: ruolo dell’enzima deubiquitinante UFD1L nella patogenesi".
1998: Vincitrice di borsa di studio relativa al progetto "Applicazioni della Tecnica RX BANDING all'analisi Genetica" svolta presso l'Università degli studi di Roma "Tor Vergata". Sezione di Genetica Medica.
1996-1997: Post-doctoral Visiting Research Assistant funded by US National Institute of Health nel Dipartimento di Genetica Umana e Molecolare, Baylor College of Medicine- Houston, Texas- USA.
1998: vincitrice di borsa di relativa al progetto "Applicazioni della Tecnica RX BANDING all'analisi Genetica" svolto presso l'Università degli studi di Roma "Tor Vergata". Sezione di Genetica Medica.

ATTIVITA' SCIENTIFICA

Annalisa Botta è professore Associato di Genetica Medica presso la facoltà di Medicina e Chirurgia dell'Università di Roma Tor Vergata. Ha contribuito alla messa a punto di protocolli molecolari, progettato studi sperimentali e ottenuto risultati innovativi nell'ambito delle malattie ereditarie. Le ricerche di cui si è occupata all’inizio della sua carriera hanno riguardato le basi genetiche delle malattie mendeliane, in particolare la fibrosi cistica, la malattia Thomsen, le sindromi di Williams e di DiGeorge. Parallelamente alla sua attività di ricerca scientifica, la Prof.ssa Botta ha iniziato un percorso orientato sull’attività clinica e ottenuto un incarico come Genetista presso il laboratorio di Genetica Medica dell’Azienda Ospedaliera Policlinico Tor Vergata. In tale ambito ha partecipato alla elaborazione di linee nazionali per la diagnosi molecolare delle Distrofie Miotoniche (DM) e delle Atrofie Muscolari Spinali (SMA). Attualmente coordina una unità che si occupa della comprensione dei meccanismi patogenetici e dello sviluppo di strategie terapeutiche nel campo delle malattie neuromuscolari. Negli ultimi anni, le sue ricerche hanno anche riguardato l’identificazione di fattori genetici di suscettibilità e l’identificazione di biomarcatori delle patologie da fragilità ossea. L'attività scientifica della prof.ssa Botta è documentata numerose pubblicazioni scientifiche inerenti aspetti di ricerca di base (comprensione di meccanismi patogenetici e sviluppo di modelli-malattia cellulari) e medicina traslazionale (protocolli diagnostici, studi di correlazione genotipo-fenotipo, identificazione di biomarcatori) (https://orcid.org/0000-0003-4031-5624). Annalisa Botta è membro della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU) e dell’Associazione Italiana di Miologia (AIM). Ha svolto attività di revisore per numerose riviste scientifiche internazionali e partecipato a progetti di ricerca finanziati da enti nazionali ed internazionali.

ATTIVITÀ DIDATTICA

Dal 2004 la dott.ssa Botta è docente titolare per la disciplina di Genetica Medica nei corsi di laurea e di specializzazione afferenti alla Facoltà di Medicina e Chirurgia presso l'Università degli studi di Roma Tor Vergata sia in lingua italiana che in lingua inglese (International School of Medicine). E’ inoltre membro del Collegio dei Docenti del Dottorato di Ricerca in “Dottorato in Biotecnologie Medico Chirurgiche e Medicina Traslazionale”.

SCIENTIFIC PUBLICATIONS
Link ORCID profile: https://orcid.org/0000-0003-4031-5624
Link SCOPUS profile: https://www.scopus.com/authid/detail.uri?authorId=7005993766
Link PUBMED: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/myncbi/1b3Ji7bQpH0kk/bibliography/public/